临床技术开发项目1
不育-21羟化酶缺陷症项目
21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色体隐形遗传,经典型患者可发生肾上腺危象,导致生命危险,高雄激素血症使女性男性化,导致骨龄加速进展、矮身材以及青春发育异常,并影响生育能力。
临床技术开发项目2
亨廷顿病项目
亨廷顿舞蹈病(Huntington's disease,HD)又称亨廷顿病,是一种隐匿起病,以舞蹈样不自主运动、精神障碍和痴呆为特征的遗传性神经系统变性病,为常染色体显性遗传。其致病是由位于4号染色体短臂的亨廷顿基因IT15(interesting transcript 15)上的CAG三核苷酸异常扩墙突变所致。
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